HISTORIA MATEUSZA

Mateusz urodził się w marcowe południe. Jest moim drugim dzieckiem, więc byłam przekonana , że jestem doświadczoną matką i nic nie jest mnie w stanie zaskoczyć. Jak bardzo się wówczas myliłam dowiedziałam się kilka lat później.

Mój synek urodził się zdrowy, ważył 3 400 g i mierzył 56 cm. Przez pierwsze 3 miesiące życia przybrał na wadze 3,5 kg, ale przez kolejny miesiąc tylko  300 g. Zaniepokoiło to naszą pediatrę ,doktor Elżbietę Chrzęst z Piotrkowa Trybunalskiego, mnie jeszcze nie. Od tamtej pory, najpierw co miesiąc, a potem co pół roku, przychodziłam do niej z dzieckiem na wizytę, by kontrolować jego wagę, a potem również wzrost. Niestety, Mateusz ciągle mało przybierał na wadze i słabo rósł. Ale wyniki jego podstawowych badań, za każdym razem były w porządku. Pomimo, że miał całkiem niezły apetyt, kilka razy dostał leki pobudzające łaknienie, co nie dało żadnych efektów. Profilaktycznie dostawał również preparaty na pasożyty, chociaż ich nigdy nie wykryto. Wiadomo, efektów nie było. Muszę niestety ze wstydem przyznać, że wówczas fakt, że mój syn jest mniejszy od rówieśników jakoś mnie nie niepokoił. Mateusz świetnie się rozwijał intelektualnie i ruchowo, nie chorował. Nie sprawiał wrażenia , że cokolwiek mu dolega. Gdy tylko wspominałam komukolwiek, że słabo rośnie, zawsze słyszałam, że przesadzam i że jeszcze ma czas dogonić wzrostem rówieśników. Na szczęście byliśmy pod opieką naszej wspaniałej pediatry dr Chrzęst. To ona martwiła się za mnie i to jej wciąż nie dawało spokoju, że Mateusz jest taki niski.

Gdy miał 4,5 roku, był już poniżej 3 centyla na siatce centylowej, zarówno pod względem wzrostu, jak i wagi. I wówczas pediatra stwierdziła, że dłużej nie można

czekać. Skierowała Mateusza do endokrynologa dziecięcego. Endokrynolog również stwierdził, że z synkiem chyba jest coś nie tak i wypisał skierowanie do szpitala na badania.  Wyniki wszystkich badań wyszły w normie, poza jednym, który wykazał niedobór czynnika wzrostu - IGF-1. Usłyszałam od endokrynologa zdanie, którego chyba nigdy w życiu nie zapomnę: bez IGF-1 pani syn nie będzie rósł. Ale usłyszałam również, żebym się nie martwiła, bo najczęstszą przyczyną niedoboru IGF-1 jest jakieś schorzenie gastrologiczne, i że znajdziemy przyczynę i Mateusz zacznie rosnąć.

Kolejny pobyt w szpitalu, tym razem oddział gastrologii, kompleksowa diagnostyka i wszystkie wyniki w normie, poza zaniżonym poziomem enzymu trawiącym sacharozę.  Wróciliśmy z tymi wynikami do endokrynologa, który stwierdził, że niedobór sacharazy nie może mieć aż takiego wpływu na poziom IGF-1.
Mateusz został więc skierowany do alergologa. Ale i tym razem nie znaleziono przyczyny jego kłopotów. Znowu powrót do endokrynologa, badania w kierunku cukrzycy i znowu wszystkie wyniki w porządku. W efekcie usłyszałam od endokrynologa, że mam zdrowe dziecko, „małe, chude, ale zdrowe”. Jednak stwierdzenie, że bez IGF-1 Mateusz nie będzie rósł wciąż mnie dręczyło. Zaczęłam przeszukiwać Internet, żeby dowiedzieć się czegoś więcej. Niestety, na stronach polskojęzycznych nie było prawie nic na temat niskorosłości spowodowanej niedoborem czynnika IGf-1. „Przekopywałam” więc strony anglojęzyczne. Rozpytywałam na wszystkich forach dotyczących niskorosłości o IGF-1, ale pozostało to bez odzewu.

Trafiłam w końcu na stronę EMEA i sprawozdanie oceniające lek o nazwie Increlex. Dowiedziałam się, że stosuje się   go w bardzo rzadkiej chorobie, zwanej ciężkim pierwotnym niedoborem IGF-1.
Podzieliłam się tym odkryciem z naszą pediatrą. Stwierdziła, że opis tej choroby pasuje do objawów u Mateusza oraz wyników jego badań .  Zapytałam więc, dlaczego lekarze próbują wyeliminować u Mateusza choroby, które nijak do objawów u niego się nie mają (np. mukowiscydoza) a nie próbują tego robić w przypadku choroby, która jest bardzo prawdopodobna. Pediatra bezradnie rozłożyła ręce, nie potrafiła odpowiedzieć na moje pytania.  Poradziła za to zmianę endokrynologa. Posłuchałam. Usłyszałam, że Mateusz jest zdrowy, że wcale nie ma niedoboru IGF-1. To lekarz robiący wypis s ze szpitala pomylił normę poziomu IGF-1i wpisał normę dla człowieka dorosłego, a nie dla dziecka. Euforia i święto w domu. Niestety nie na długo.  Z forum „Chcę urosnąć” otrzymałam e-mail od administratora, z prośbą o informację, czy mamy już zdiagnozowany niedobór IGF-1 i czy Mateusz będzie leczony. Nie odpowiedziałam. Przecież mam zdrowe dziecko, które nie ma żadnego niedoboru IGF-1, więc po co będę komuś głowę zawracać. Ale pani administrator ponowiła swoją prośbę. Odpowiedziałam, że właściwie mój syn jest chyba zdrowy, ale tak na wszelki wypadek podałam wszystkie wyniki Mateusza i normy, które były przy nich podane. Po kilku dniach otrzymałam odpowiedź, ale już w imieniu profesora Tomasza Romera. To co przeczytałam, przeraziło mnie. Norma dla IGF-1, którą miałam podaną na wypisie, owszem była dla człowieka dorosłego, ale wynik Mateusza był również znacznie poniżej normy dla dziecka w jego wieku. Do tej pory nie potrafię zrozumieć, jak lekarz mógł mnie tak wprowadzić w błąd. Czyżby nie znał norm dla dzieci, a może nie słyszał nigdy o pierwotnym niedoborze IGF-1. Od Prof. T. Romera dowiedziałam się, że Mateusz musi mieć wykonany test generacji IGF-1, który potwierdzi lub wyeliminuje pierwotny niedobór IGF-1. Wróciłam więc do znanych mi już endokrynologów z prośbą o wykonanie tego testu. Odmówili. Stwierdzili, że problem jest tak rzadki, że jest mało prawdopodobne , że Mateusz cierpi właśnie na pierwotny niedobór IGF-1. Byłam załamana i bezradna. Nie miałam pojęcia, co w tej sytuacji robić. Mogłam wykonać test we własnym zakresie, co wiązało się z kosztami i sporymi kłopotami organizacyjnymi. Poza tym, nasza pediatra obawiała się, że ktoś może uznać za niewiarygodny tak wykonany test. Skierowała Mateusza do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam wyznaczono nam termin wizyty za pół roku!

Końcem wrześniu 2008 roku, po 1,5 roku od pierwszej wizyty u endokrynologa, zostaliśmy zaproszeni do Warszawy na warsztat edukacyjny dla dziennikarzy poświęcony niskorosłości dzieci spowodowanej, m.in. niedoborem czynnika IGF-1. Spotkałam tam rodziców dzieci ze zdiagnozowanym już pierwotnym niedoborem IGF-1, Rzecznika Praw Dziecka pana Marka Michalaka, ks. Arkadiusza Nowaka z Instytutu Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej oraz endokrynologa dziecięcego, doc. Andrzeja Kędzię.

Po tym warsztacie byłam zdruzgotana. Dotarło do mnie, że jeżeli Mateusz nie będzie leczony, w przyszłości będzie bardzo, bardzo niskim dorosłym człowiekiem, że może sobie psychicznie nie poradzić z takim obciążeniem, że niedobór IGF-1 to nie tylko wzrost. Zrozumiałam, że tylko ode mnie i mojego męża zależy czy nasz syn będzie kiedyś zdrowym, nie wyróżniającym się z tłumu, z powodu swojej niskorosłości, dorosłym człowiekiem. Nie wiedzieliśmy tylko, jak mamy tego dokonać. I ta bezradność nas przytłaczała. Mieliśmy cudowne, radosne i całkowicie od nas zależne dziecko, któremu nie potrafiliśmy pomóc. Po kolejnej nieprzespanej nocy zadzwoniłam do doc. A. Kędzi. Coś mówiło mi, że jest to już chyba ostatnia osoba, która może nam pomóc. Docent Kędzia wykonał Mateuszowi test generacji i postawił ostateczną diagnozę: ciężki pierwotny niedobór IGF-1. Skierował nas do prof. Mieczysława Walczaka, do kliniki w Szczecinie, ponieważ właśnie tam rozpoczęto leczenie Increlexem pierwszego pacjenta w Polsce z ciężkim pierwotnym niedoborem IGF-1.

Renata Gliszczyńska

Prezes Fundacji „Chcę urosnąć"

Piotrków  Tryb.

Nick:regli


 

NASI PRZYJACIELE: